No es casualidad que el Día de las Enfermedades Raras tenga lugar el último día de febrero: el 28, o 29 en los años bisiestos, pues se trata de una fecha peculiar y cargada de simbolismo: es el día más raro del año. La iniciativa debe su origen al impulso de la ONG Organización Europea para la Enfermedades Raras (EURORDIS) y se celebra desde 2008. Su objetivo es sensibilizar sobre la situación que sufren los pacientes aquejados de estas enfermedades y mejorar tanto su diagnóstico como el tratamiento.
Desde 2008 la iniciativa se ha extendido por todo el mundo. Si entonces eran solo dieciocho los países participantes, en 2019 ya se habían superado los cien. Cada año se organizan eventos y conferencias y se iluminan edificios en multitud de países como parte de una campaña a nivel global de concienciación sobre las enfermedades raras. En 2021 Naciones Unidas adoptó por primera vez una resolución no vinculante en la que instaba a sus miembros a “garantizar que las personas que viven con una enfermedad rara no se queden atrás y comprometerse a trabajar por la integración social”.
Enfermedades raras no tan raras
Se considera una enfermedad rara a una patología poco frecuente que afecte a menos de 5 por cada 10.000 personas. Sin embargo, como señala la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) “no es extraño padecer una enfermedad rara”. De hecho, se estima que entre un 3,5 y un 5,9% de la población mundial padece una de estas patologías. Dicho de otro modo, en torno a trescientos millones de personas en todo el mundo padecen enfermedades raras. En la Unión Europea las cifras se sitúan entre los 27 y 36 millones, y en España alrededor de los tres millones.
Hasta la fecha se han descubierto unas 6.000 enfermedades raras, de las que la mayoría son de origen genético y se empiezan a desarrollar durante la infancia. Dado que son diferentes patologías cada una tiene diversos síntomas, pero además una misma enfermedad puede tener distintas manifestaciones clínicas dependiendo del paciente. Uno de los pacientes más famosos es el físico Stephen Hawking, que padeció esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Otras de las enfermedades raras más conocidas son la acondroplasia y síndrome de Marfan.
Una vida llena de obstáculos
En las personas que padecen enfermedades raras hasta el diagnóstico, que a priori debería ser sencillo, es un problema, pues la demora puede alargarse años. Por ejemplo, en España la media es de cuatro años, mientras que un estudio para Alemania estima la media en seis años. Esto se debe principalmente a la falta de conocimiento sobre estas enfermedades y a las dificultades para acceder a la información y localizar centros especializados.
Como consecuencia, encontrar el tratamiento correcto también supone un auténtico reto. En el caso español, el 42,7% de los pacientes no tiene un tratamiento adecuado. Junto a esto, otro de los principales problemas es la exclusión social. Según un estudio de EURORDIS de 2009, casi el 20% de los pacientes europeos con enfermedades raras han sufrido discriminación en la atención sanitaria, pero esta se puede sentir en otros aspectos de la vida cotidiana como las relaciones sociales o el trabajo. Además, los elevados costes asociados a estas patologías, como el precio de los medicamentos, supone que los pacientes y sus familias sean más vulnerables ante las desigualdades.
Avanzar en la esperanza
Iniciativas como el Día Mundial de las Enfermedades Raras han logrado una mayor concienciación pública sobre esta realidad, lo que facilita la creación de redes de apoyo e información a nivel global, la base de la lucha contra las enfermedades raras. Todavía queda mucho camino por recorrer, pero la resolución de la ONU de 2021 es un primer paso importante. También desde la Unión Europea se impulsan medidas para desarrollar planes nacionales, crear Redes de Referencia que conecten a especialistas de distintos países y promover la visibilidad de sus pacientes.
